آزمایشات ژنتیک قبل و بعد از بارداری

+

آزمایشات ژنتیک قبل و بعد از بارداری

مهم ترین آزمایشات ژنتیک بارداری

پس از اینکه هیجان اولیه شنیدن خبر بارداری کاهش پیدا کرد باید در انتظار ۹ ماه ویزیت‌های منظم، انجام آزمایش‌های مختلف و رعایت رژیم‌های غذایی و رفتاری خاص باشید.

یکی از آزمایش‌هایی که در طی این ۹ به شما پیشنهاد می‌شود انجام آزمایشات ژنتیک می‌باشد.

انجام این آزمایشات جهت بررسی سلامت کودک شما از لحاظ بیماری های ژنتیکی و وراثتی می‌باشد که از طریق والدین ممکن است به جنین به ارث رسیده باشد.

جهت رفاه حال بیمارانی که تمایل دارند نمونه گیری برای آزمایش خون در منزل انجام گردد، توسط فرد صاحب صلاحیت این امکان را فراهم آوردیم.

اصولا اختلالات ژنتیکی یا اختلالات ارثی، در اثر تغییرات ژنی به نام جهش ایجاد می‌شوند. از انواع اختلالات ژنتیکی می‌توان به بیماری سلول داسی شکل، فیبروز کیستیک، بیماری تای ساکس و غیره اشاره کرد. خبر خوب این است که به کمک انجام آزمایشات ژنتیک روی والدین، می‌توان احتمال بروز اغلب اختلالات کروموزومی و اختلالات ژنتیکی را پیش‌بینی کرد.

منظور از آزمایشات ژنتیک پیش از بارداری چیست؟

اگر قصد بچه‌دار شدن دارید، توصیه می‌کنیم برای اطمینان بیشتر علاوه بر آزمایش‌های معمول مانند تعیین گروه خونی، شمارش کامل سلول های خونی یا غربالگری گلوکز، انواع آزمایش بارداری را نیز انجام دهید. چرا که کروموزوم‌ها یا ژن ‎های نهفته ی شما قدرت ایجاد انواع اختلالات کروموزومی و ژنتیکی را در نوزاد دارند، آن هم وقتی که متوجه وضعیت ناقلی خود باشید!!!

اصولا از آزمایشات ژنتیک حین  بارداری به عنوان تست‌های غربالگری حین بارداری نیز یاد می‌ شود. زیرا این سری از آزمایشات، بیماری‌های ژنتیکی را تشخیص نمی‌دهند و نتیجه غیر طبیعی آنها به معنای ابتلای صد در صد جنین به یک بیماری مادرزادی نیست. در واقع، احتمال ابتلا را پیش‌بینی می‌کنند.

پس وضعیت نمودار سبز رنگ در نتایج این آزمایشات نمی تواند خیال شما را کاملا راحت کند!

همچنین در صورتی که ازدواج شما خویشاوندی است و حتی بدون سابقه ی مثبت قبلی هستید، باید احتمال تولد فرزند مبتلا به دلیل احتمال وجود جهش های پاتوژنیک مشترک ” در نتیجه هم خونی” را در ذهن داشته باشید.حین بارداری زمان مناسبی برای نگرانی از چنین مواردی نبوده و لازم است قبل از بارداری با اطلاع کامل از موضوع اقدام به بارداری کرده باشید. غربالگری های معمول حین بارداری و حتی بررسی کروموزمی حین بارداری، تضمین کننده سلامت جنین از نظر بیماری های ازدواج خویشاوندی نمی باشد.

1
زمانی که به یک مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی مراجعه می‌کنید، شما از مسیر مشاوره ژنتیک راهنمایی می شوید: قبل از نمونه‌گیری و انجام هرگونه آزمایش، معمولا مشاوره ژنتیک با شما صحبت می‌کند تا بتواند اطلاعاتی در مورد سابقه خانوادگی و سابقه پزشکی شما بدست بیاورد. به خصوص اگر: شما یا همسرتان یک اختلال ژنتیکی (مانند بیماری سلول داسی شکل، تالاسمی، سندرم داون و غیره) در خانواده دارید یا خودتان درگیر یک اختلال ژنتیکی هستید. سن خانم برای بارداری بالای ۳۵ سال است. سابقه تولد یک نوزاد با نقص مادرزادی یا سقط جنین یا مرده‌زایی وجود دارد.
2
از طریق سونوگرافی سه ماهه‌ی دوم بارداری می‌توان انواع ناهنجاری‌های فیزیکی که در ساختار و اندام کودک وجود دارد مورد شناسایی و بررسی قرار داد، برخی از مشکلاتی که از طریق سونوگرافی قابل انجام می‌باشد عبارتند از: اسپینا بیفیدا، مشکلات قلبی و هرگونه تغییر ساختار در اندام جنین
3
این آزمایش می‌تواند به شما بگوید که آیا ناقل ژنی برای بروز برخی از اختلالات ژنتیکی هستید یا خیر. هنگامی که قبل از بارداری انجام شود، کمک می‌کند تا احتمال داشتن فرزندی با اختلال ژنتیکی را خیلی زود متوجه شوید و از تولد یک نوزاد معلول یا ناقص یا حتی مرده‌زایی پیشگیری کنید. در اغلب موارد، آزمایش غربالگری ناقل برای شناسایی اختلالات مغلوب مانند موارد زیر انجام می‌شود: فیبروز سیستیک سندرم X شکننده اختلالات خونی مانند بیماری سلول داسی شکل و تالاسمی بیماری تای ساکس آتروفی عضلانی نخاعی اصولا برای اینکه جنین دچار اختلال مغلوب شود، به دو ژن نهفته که یکی از مادر و دیگری از پدر به ارث رسیده است، نیاز دارد. اگر جنین فقط یک ژن نهفته برای یک اختلال را داشته باشد، به عنوان ناقل یا حامل شناخته می‌شود. ناقلین معمولا علائمی ندارند. به همین دلیل، متوجه وضعیت خود نمی‌شوند. برای انجام آزمایش ژنتیکی غربالگری ناقلی، لازم است شما و همسرتان نمونه خون ارائه دهید. سپس به دقت DNA شما و همسرتان برای یافتن ژن‌هایی که با بیماری‌های خاص مرتبط هستند، بررسی می‌شود. نتایج آزمایش می‌تواند منفی باشد (شما ژن ناقلی مشترک ندارید) یا مثبت (شما ژن ناقلی مشترک دارید). برای فهم بهتر جالب است بدانید که نوزادان مبتلا به تالاسمی ماژور دو ژن نهفته مینور والدین و نوزادان مبتلا به تلاسمی مینور یک ژن نهفته را به ارث برده‌اند.
4
آزمایشات ژنتیک پیش از بارداری به پزشکان کمک می‌کنند تا شانس انتقال ژن‌های مشکل‌زا به فرزندانتان را با دقت بیشتری پیش‌بینی کنند. برخی از مزایای آنها عبارتند از: مشکلات ناشناخته را پیدا می‌کنند. همیشه امکان شناسایی ژن‌های ناقص والدین از روی نژاد، قومیت یا سابقه خانوادگی آنها فراهم نیست. در واقع، ممکن است هرگز ندانید که شما یا شریک زندگتان آنها را حمل می‌کنید. در حالی که به کمک آزمایش ژنتیکی غربالگری حامل می‌توانید از وجود آنها مطلع شوید. اطلاعاتی در مورد سابقه خانوادگی شما ارائه می‌دهند. نتایج آزمایشات ژنتیک پیش از بارداری می‌توانند به شما کمک کنند تا بفهمید که آیا در یک گروه پرخطر قرار دارید یا خیر. به خصوص اگر سابقه خانوادگی خود را نمی‌دانید یا یک شجره‌نامه چند قومیتی دارید. انجام آنها آسان است. گرفتن نمونه خون یا بزاق قبل از بارداری سریع و بی‌ضرر است. معایب : همیشه نمی‌توانید به طور قطع به این نتیجه برسید که چگونه ژن‌ها بر کودک شما تأثیر می‌گذارند. حتی اگر می‌دانید که احتمال دارد فرزندتان ژن‌های معیوب را به ارث ببرد، باز هم ممکن است نتوانید تشخیص دهید که آیا علائم این اختلال را نشان می‌دهد؟ شدت آن چقدر است؟ یا شرایط بیماری به مرور زمان بدتر می‌شود یا خیر.
5
در طی این آزمایش نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک تهیه می‌شود، در مایع آمنیوتیک تعداد از سلول‌های جنین به صورت شناور وجود دارد، با جداسازی و بررسی این سلول‌ها می‌توان انواع نواقص ژنتیکی در جنین را مورد بررسی قرار داد. زمان مناسب جهت آمنیوسنتز ۱۵ تا ۱۸ هفتگی می‌باشد.
6
در طی این آزمایش نمونه‌ی کوچکی از جفت تهیه می‌شود که حاوی اطلاعات ژنتیکی سلول‌های جنین می‌باشد و قادر به تشخیص بیشتر مشکلات ‌ژنتیکی در جنین می‌باشد. انجام این آزمایش طی هفته‌ی ۱۱ تا ۱۲ بارداری توصیه می‌شود.
7
در طی این آزمایش نمونه‌ی کوچکی از جفت تهیه می‌شود که حاوی اطلاعات ژنتیکی سلول‌های جنین می‌باشد و قادر به تشخیص بیشتر مشکلات ‌ژنتیکی در جنین می‌باشد. انجام این آزمایش طی هفته‌ی ۱۱ تا ۱۲ بارداری توصیه می‌شود.
8
توصیه می‌شود آزمایشات ژنتیک در طی ۱۶ هفته‌ی اول بارداری انجام شود، بهترین زمان انجام آزمایشات ژنتیکی و تصمیم جهت ادامه و یا ختم بارداری در این زمان می‌باشد و پس از ۱۹ هفته انجام آزمایشات ژنتیک امکان پذیر نمی‌باشد.
9
پس از انجام آزمایشات ژنتیکی با توجه به اینکه هیچ درمانی جهت مشکلات حاد ژنتیکی وجود ندارد در صورتی که جنین شما دچار یک بیماری حاد باشد پزشک توصیه می‌نماید که بارداری را خاتمه دهید، ختم بارداری بهتر از تولد نوزادی است که تا آخر عمر از مشکلات شدید و بیماری‌های غیرقابل درمان رنج می‌برد. در برخی موارد نیز بیماری‌های ژنتیکی به گونه‌ای می‌باشد که پس از تولد می‌توان با راهکارهای درمانی اقدام به معالجه و یا بهبود سلامت نوزاد نمود، در این صورت تصمیم نهایی جهت ادامه و یا ختم بارداری با توجه به نظر شورای پزشکی و خواسته‌ی والدین انجام می شود.