امروزه با پیشرفت روشهای مطالعه بیماری های ژنتیکی و ورود فناوری های نوین به علم ژنتیک، امکان بررسی های گسترده و همزمان عوامل ژنتیکی دخیل در بیماری ها فراهم شده است. یکی از این فناوری ها، نسل جدید توالی یابی (NGS) می باشد که از طریق تولید حجم انبوهی از اطلاعات و با بهره گیری از علوم بیوانفورماتیکی، یکی از موثرترین و مراجعه کنندهدی ترین روش های تشخیص بیماری های ژنتیکی هتروژن، چندژنی و نادر با علل ناشناخته محسوب می گردد. بررسی دقیق توالی های هدف و کاندید بیماری زایی در بیماری های چند ژنی و توالی یابی نمونه های سرطانی برای بررسی جهش های نادر سوماتیکی از مزایای این تکنیک پیشرفته محسوب می گردد.

NGS یک روش تعیین توالی موازی فشرده بوده که امکان تعیین توالی تعداد زیادی از قطعات DNA به صورت همزمان در یک واکنش واحد، امکان پذیر می باشد. با این تکنولوژی جدید امکان بررسی و تشخیص اکثر بیماریهای ژنتیکی فراهم شده است.
یکی از انواع آزمایش  NGSتوالی یابی اگزوم،WES می باشد که در آن تعیین توالی کل اگزون ها (نواحی ژنی که نسخه برداری می شود) برای بیش از بیست و یک هزار ژن انجام می شود.

با این تکنولوژی جدید امکان بررسی و تشخیص اکثر بیماریهای ژنتیکی ناشناخته فراهم شده است. این روش در موارد ازدواج های فامیلی و مشاوره قبل از بارداری می توان به وجود ژن های مسئول بیماری ها در زوجین پی برده و با تشخیص پیش از تولد از بروز بیماری های ژنتیکی پیشگیری کرد.

آزمایشگاه ژنتیک صدرا با همکاری مراکز منتخب و پیشرفته خارج از کشور خدمات تشخیصی زیر را در این زمینه ارائه می دهد:

• (Whole Genome Sequencing (WGS: کل ژنوم (شامل DNA کروموزومی اعم از اگزون و اینترون و DNA میتوکندریایی) یک نمونه را تعیین توالی می کند. مهمترین نقطه قوت این روش توانایی آن در تشخیص اختلالات کل ژنوم، شامل جایگزینی نوکلئوتیدی، حذف، اضافه، مضاعف شدگی، تغییر در تعداد تکرارهای یک ژن یا اگزون، واژگونی جابجایی قطعات کروموزومی با مقادیر کمتری از DNA و در زمانی کوتاه تر در مقایسه با روش معمولی تعیین توالی است. اگرچه با روش NGS کل ژنوم و توالی کل DNA فرد بررسی می شود ولی فقط ۳% از ژنوم در تشخیص بالینی مورد استفاده قرار می گیرد. به همین دلیل این روش در پروژه های تحقیقاتی بیشتر مراجعه کنندهد دارد تا تشخیص های بالینی.

• (Whole Exome Sequencing (WES: روشی است که در ان تمامی نواحی کد کننده پروتئین در ژنوم (کلیه اگزونهای ژنوم) را تعیین توالی می کند.

• (Targeted Exome Sequencing (TES: ژن یا ژنهای مرتبط با بیماری یا بیماریهای خاص ابتدا غنی سازی و سپس تعیین توالی می شوند. مراجعه کنندهد این روش در قالب پانل های مختلف برای بررسی موتاسیون های ژنهای مرتبط با بیماریهای ژنتیکی و سرطانها بطور چشم گیری در حال افزایش است. این روش همچنین با عمق بیشتری انجام می گیرد که موجب افزایش چشمگیر دقت توالی یابی می شود.

• (HotSpot Sequencing (HSS: بجای تعیین کل توالی یک ژن فقط نواحی از یک ژن که محل وقوع موتاسیونهای متعدد و مکرر است تعیین توالی می شود. اگرچه در این روش امکان بررسی حجم وسیعی از نمونه های DNA فراهم می شود ولی به دلیل اینکه همه نواحی یک ژن مورد بررسی قرار نمی گیرد احتمال عدم تشخیص برخی از موتاسیون ها که در خارج از Hot spot هستند وجود دارد.

یکی از محدودیت های مهم روشهای NGS که مراجعه کنندهد آن را در تشخیص علل ژنتیکی برخی از بیماریها با تردید مواجه می کند عدم امکان تشخیص گوناگونی های نرمال از تغییرات پاتوژن است. همچنین تفسیر اهمیت بالینی برخی از موارد غیر طبیعی شناسایی شده در این روش، با توجه به عدم وجود یافته های علمی کافی میسر نیست.

در مواردی که نتیجه ی آزمایش NGS منفی است ” به این معنی که ممکن است بیماری فرد ژنتیکی باشد اما جهش نقطه ای خاصی شناسایی نشده است ” با استفاده از آنالیز CNV ها می توان کمک ارزشمندی در ارائه ی نتیجه به خاواده نمود:” این شیوه آنالیز جدید و فناوری نوین را از آزمایشگاه ژنتیک صدرا بخواهید”