انجام تست های سریع یا اورژانسی

انجام تست های سریع یا اورژانسی

تشخیص سریع اختلالات کروموزومی شایع در نمونه های جنینی

مطالعات بسیار زیادی بر روی نتایج حاصل از مطالعات کروموزومی بر روی نمونه های جنینی انجام شده است. بررسی نتایج این مطالعات نشان می دهد که شایع ترین ناهنجاری های موجود در نمونه های جنینی که توسط تست کاریوتایپ مایع آمنیوتیک به دست آمده است شامل سندروم داون (تریزومی 21) تریزومی های 13 و 18 و مشکلات مربوط به کروموزوم های جنسی می باشد که شامل مواردی همانند 47,XXX، 47,XXY، 47,XYY ، 45,X و …. هستند.

این بیماری های کروموزومی هیچ گونه ارتباطی با ازدواج خویشاوندی یا غیرخویشاوندی، سابقه ی قبلی ، تعداد فرزندان سالم خانواده ندارد و” به عنوان خطای ژنتیک محسوب می شوند”

البته مشکلات کروموزومی دیگری نیز وجود دارد که با فراوانی های کمتری در سایر کروموزومها رخ می دهند. در حال حاضر معمولا خانم باردار می بایست در سن 11-10 هفته بارداری به متخصص زنان مراجعه و بعد از سونوگرافی و انجام آزمایشات خاصی با نام های غربالگری دو گانه، سه گانه و یا چهار گانه (double, triple or quadruple test) وضعیت جنین تا حدی مشخص می شود. اگر این آزمایشات دقیق انجام شود دقت آزمایش حداکثر 85% می باشد. هر چند که سن معیار قطعی نیست و خانم های زیر 20 سال و بالاتر از 35 سال در معرض خطر بالاتری هستند اما به همه ی خانم های باردار پیشنهاد می شود بررسی NIPT یا سل فری DNA را انجام دهند تا در صورت نیاز به اقدامات سقط درمانی با استفاده از روش های تائیدیه روی نمونه آمنیون امکان پیشگیری از تولد فرزند مبتلا را داشته باشند.

ژنتیک لب بهترین آزمایشگاه تشخیصی در شهر است. من تجربه زیادی با آنها دارم. نتایج معتبر را ارائه می دهد و بهترین محیط را در اینجا دارد. من به شدت آنها را توصیه می کنم. ژنتیک لب بهترین آزمایشگاه تشخیصی در شهر است. من تجربه زیادی با آنها دارم. نتایج معتبری را ارائه می دهد.

بررسی کروموزومی و یا سیتوژنتیک وجود تقریبا اکثر اختلالات کروموزومی را نشان می دهد ولی اگر در خانواده ای قبلا مشکل کروموزومی دیده نشده باشد می توان با روش ارزان تر و سریع تر اختلالات فوق الذکر را تشخیص داد. در صورت ابتلا جنین به بعضی از اختلالات فوق (مانند تریزومی های 21، 13 و 18 نیاز به سقط درمانی جنین وجود دارد. از آنجا که در حال حاضر در کشور بعد از هفته 18 و 5 روز بارداری سقط درمانی غیرقانونی می باشد لازم است نتیجه کلیه بررسی ها قبل از اتمام هفته 18 بارداری انجام شود. لذا توصیه می شود چنانچه در مراجعات خانم ها برای انجام آزمایشات کروموزومی سن بارداری بعد هفته 15 بارداری باشد بهتر است علاوه بر استفاده از روش روتین از روش بررسی سریع اختلال کروموزومی موسوم به QF PCR نیز استفاده کرد. این روش معمولا در عرض 1 تا 2 روز به نتیجه می رسد ولی بررسی کروموزومی 2-3 هفته به طول می انجامد. به این ترتیب مشکلات زمانی موجود در روند سقط جنین های مبتلا را می توان به راحتی مرتفع ساخت.

آزمایش QF PCR آزمایشگاه ژنتیک صدرا با استفاده از معتبرترین کیت موجود با نشان CE/IVD انجام می شود و این آزمایشگاه در زمان 24 تا حداکثر 48 ساعت پس از دریافت نمونه این امکان را دارد تا در سریعترین زمان ممکن جوابدهی را برای خانم های باردار انجام دهد.

طبق قوانین فعلی و موجود در کشور امکان انجام سقط درمانی برای جنین مبتلا تنها با ارائه نتیجه آزمایش QFPCR وجود ندارد و لذا ضروری است تا آزمایشگاه عامل نتیجه حاصله را با روش های دیگری از جمله MLPA و یا FISH مورد تایید سریع قرار گیرند (برای کسب اطلاعات در زمینه این دو آزمایش با ما تماس بگیرید ). آزمایشگاه ژنتیک صدرا در طی سال های تاسیس تمامی مادران بارداری که نتیجه آزمایش آنها نشاندهنده ناهنجاری در جنین بوده است را در سریعترین زمان ممکن با یکی از دو روش MLPA یا FISH تایید نموده و پرونده مراجعین برای مراجعه به پزشکی قانونی را به صورت کامل به خانواده ها ارائه نموده است تا در شرایط بحرانی و نا مساعد روحی ایجاد شده برای مادر باردار روال قانونی سقط درمانی انجام گیرد.