رزرو نوبت
1022 3333 038
دریافت جواب آزمایش
دریافت جواب آزمایش

تشخیص پیش از تولد

+

تشخیص پیش از تولد

 

تشخیص پیش از تولد مرحله   اول : PND1 ” بررسی زوجین “

تشخیص پیش از تولد مرحله دوم : PND2 ” بررسی جنین”

 و تفاوت های آن با آزمایش غربالگری CELL FREE DNA یا NIPT

NIPT یا سل فری: اگر به دنبال اطلاعاتی در مورد بهترین آزمایش ژنتیک (NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing یا سل فری DNA هستید٬ به احتمال زیاد در حال سپری کردن ۳ ماهه اول بارداری خود می باشید!

تست NIPT چیست؟

NIPT یا سل-فری DNA بهترین نوع آزمایش پیش از تولد به شمار می رود که گاهی با نام (NIPS (Non-Invasive Prenatal Screen نامیده می شود. تا حدود هفته ۱۰ از بارداری٬ پزشک شما در رابطه با انتخاب این آزمایش به عنوان یک گزینه کمک کننده در تشخیص ریسک ناهنجاری های ژنتیکی٬ اختلالات کروموزومی٬ با شما صحبت کند. در این آزمایش ریسک ناهنجاری هایی مانند سندروم داون (تریزومی ۲۱)٬ سندروم پاتائو (تریزومی ۱۳)٬ سندروم ادواردز (تریزومی ۱۸) و همچنین اختلالات جنسی ناشی از ناهنجاری تعدادی کروموزوم های X و Y تعیین می گردد.

در خون گرفته شده از مادر باردار به دنبال قطعات کوچک DNA جنین می گردند که cfDNA (Cell-Free DNA) نامیده می شود. این DNA جنین به هنگام مرگ و شکسته شدن سلول های جنینی و آزاد شدن DNA آن ها به درون جریان خون مادر ایجاد می شوند.

انسان ها دارای ۲۳ جفت کرورموزوم می باشند٬ که از DNA تشکیل شده و اطلاعات ژنتیکی ما را حمل می کند. تریزومی به حالتی گفته می شود که از هر کروموزوم به جای یک جفت٬ ۳ عدد وجود داشته باشد.

  • تریزومی ۲۱:
    • تحت عنوان سندروم داون نیز شناخته می شود٬ به علت وجود یک کروموزوم ۲۱ اضافه است و شایع ترین نوع تریزومی به هنگام تولد است. سندروم داون با ناتوانی های ذهنی خفیف تا متوسط٫ مشکلات گوارشی و قلبی همراه است. بیشتر کودکانی که با ستدروم داون متولد می شوند تا سنین بزرگسالی زنده می مانند. بر اساس تخمین ها تریزومی ۲۱, ۱در ۷۰۰ نوزاد تازه متولد شده دیده می شود.
  • تریزومی ۱۸:
    • تحت عنوان سندروم ادوارد نیز شناخته می شود٬ به علت وجود یک نسخه اضافه از کروموزوم ۱۸ بروز می کند و با نرخ بالایی از سقط جنین در ارتباط است. نوزادان متولد شده با تریزومی ۱۸ دارای مشکلات قلبی مادرزادی و بسیاری از اختلالات دیگر هستند که با کوتاه شدن عمر این متولدین همراه است. بر اساس تخمین ها تریزومی ۱۸ در یک نوزاد از هر ۵۰۰۰ نوزاد متولد شده دیده می شود.
  • تریزومی ۱۳:
    • تحت عنوان سندروم پاتائو نیز شناخته می شود٬ به علت وجود یک نسخه اضافه از کروموزوم ۱۳ بروز می کند و با نرخ بالایی از سقط جنین در ارتباط است. این متولدین علاوه بر ناهنجاری های شدید قلبی و عصبی و دیسمورفیسم های چهره دارای بسیاری از مشکلات پزشکی دیگر نیز می باشند. زنده ماندن این نوزادان بیشتر از یک سال نادر است. تخمین زده می شود یک نوزاد از هر ۱۶۰۰۰ نوزاد با این ناهجاری متولد می شود.
    • تغییرات تعدادی در کروموزوم های جنسی  نیز منجر به بروز اختلالات خفیف تری می شود که ممکن است با ناتوانی ذهنی و ناباروری همراه باشد.

تشخیص قبل از تولد به اقداماتی اطلاق می شود که طی آن مادر از نظر بیماری های احتمالی مثل سندرم ها و بیماری های متابولیک ارزیابی شده تا سلامت جنین تضمین شود. به طور کلی تست غربالگری در سه بخش سه ماهه اول، دوم و سوم صورت می گیرد.

در صورت منفی شدن و نرمال بودن جواب هر یک از مراحل آزمایش های تشخیص پیش از تولد، نیاز به اقدامات بیشتری نیست اما در صورت مثبت شدن هر کدام از غربالگری ها مادر و جنین نیازمند اقدامات و تست ‌های بیشتری می ‌باشند. به طور کلی غربالگری سه ماهه اول با غربالگری روتینی که برای مادرها صورت می گیرد آغاز می شود.

این موضوع برای خانواده هایی با ازدواج خویشاوندی، زوج تالاسمی مینور، زوج ناقل PKU , … و یا وضعیت ناقلی مثبت برای بیماریهایی با وراثت مادر به فرزند پسر ” نظیر هموفیلی” ” ایکس شکننده” “دیستروفی عضلانی دوشن” تفسیر متفاوتی دارد و غربالگری های روتین حین بارداری نمی تواند تعیین کننده ادامه ی مسیر بارداری باشد.

تست NIPT چگونه انجام می شود؟

آزمایش تنها با استفاده از یک خون گیری ساده از مادر٬ بدون هیچ خطری برای جنین انجام می شود. سپس نمونه خون در آزمایشگاه ژنتیک به دستگاه عرضه و در نهایت توسط افراد متخصص نتایج آن تجزیه و تحلیل می شود.

نتایج شما بین ۷ تا 14 روز آماده و بر اساس سیاست ارائه نتایج٬ تحویل پزشک زنان یا خود شما داده می شود.

فواید تست NIPT چیست؟

این آزمایش به عنوان بهترین تست ژنتیک دارای فواید زیر است.

دقت بالا: تست NIPT از دقت بسیار بالایی برای غربالگری تریزومی ۲۱, ۱۸ و ۱۳ برخوردار است. این تست دقیقترین جواب را نسبت به روش های قدیمی تر (eFTS و MSS) بسیار دقت بالاتری دارد و بیش از ۹۹٪ از بارداری ها با تریزومی ۲۱ را تشخیص می دهد.

زمان بندی: تست NIPT را در حدود هفته ۱۰ بارداری انجام می شود و نتایج آن طی ۷ تا ۱۴ روز آماده می شود. نکته مهم تعیین دقیق سن بارداری پیش از انجام تست می باشد.

بدون خطر: از آن جایی که NIPT تنها با یک نمونه گیری ساده از خون مادر انجام می شود٬ هیچ خطری برای بارداری ندارد.

محدودیت های تست NIPT چیست؟

تشخیصی نیست: تست NIPT یک آزمایش غربالگری عالی است اما برخلاف تست های تشخیصی جواب بله یا خیر قطعی نمی دهد. تنها تست های تشخیصی تهاجمی (مانند نمونه برداری از پرزهای جفتی و آمنیوسنتز) جواب قطعی را ارائه می دهند.

یافته های ناگهانی: برخی از DNA ها در نمونه خون تست NIPT منشاء از مادر دارد و نیاز به نمونه گیری مجدد می باشد. در موارد بسیار نادر نیز NIPT ممکن است یک تفاوت ژنتیکی در DNA مادر و جنین را نشان دهد٬ که در این موارد بررسی های بیشتر به همراه مشاوره ژنتیکی انجام می گردد.

در عین حال این تست بیماری های تک ژنی را بررسی نمی کند.

در چه زمانی تست NIPT کمتر دقیق است؟

  • بارداری چند قلویی با سقط جنین متعاقب یک یا چند قل
  • بارداری بیش از دوقلو

  • گرفتن نتیجه با ریسک بالا از تست NIPT به چه معنا است؟

    باید در نظر داشته باشید که گرفتن جواب با ریسک بالا در تست NIPT همیشه به این معنا نیست که جنین شما ۱۰۰٪ دارای اختلال کروموزومی می باشد. اطلاعاتی که از نتایج تست NIPT حاصل می شود تنها ریسک را برای اختلالات کروموزومی تخمین می زند. پس برای تایید وجود این اختلال در جنین تست های تشخیصی مانند نمونه برداری از پرز جنینی و آمنیوسنتز باید انجام شود.

    اما از طرف مثبت داستان٬ NIPT سوال بزرگ شما را در دوران بارداری پاسخ می دهد: این که شما دختر یا پسر دار می شوید. بله این آزمایش جنسیت فرزند شما را در ۳ ماهه اول و پیش از هر سونوگرافی اولتراسوندی با دقیقترین روش آشکار می کند.

  • چه کسانی باید در ادامه ی تست های غربالگری، آزمایشات بررسی جنین را انجام دهند؟

با ما تا انتهای این صفحه همراه باشید.

در صورتی که ازدواج شما خویشاوندی است یا سابقه ی مثبت قبلی در اعضا خانواده دارید، آزمایش سل فری به تنهایی نمی تواند همه ی نگرانی های شما را برطرف کند :

تشخیص پیش از تولد مرحله   اول : PND1 ” بررسی زوجین “

قبل از اقدام به بارداری انجام می شود. ” در صورتی که کودک مبتلا به بیماری های ژنتیک / یا سابقه ی مثبت در اعضا خانواده ها دارید، حتما قبل از اقدام به بارداری با ما مشورت کنید.”

تشخیص پیش از تولد مرحله دوم : PND2 ” بررسی جنین”

در صورت نیاز و برمبنای نتایج PND1 ، حین بارداری و ترجیحا بین هفته 11-13 انجام می شود.

بهترین زمان انجام آزمایش های PND2

عوامل مختلفی که دربخش های مختلف این سایت به آن اشاره خواهیم کرد می تواند موجب اختلالات ژنتیک شده باشد. لذا شناخت این عوامل و بررسی آنها از نظر خود فرد، مادر، پدر و همچنین پزشک می تواند امکان تشخیص به موقع را فراهم می کند.

یکی از موارد حائز اهمیت در خصوص بررسی جنین زمان مناسب انجام آن می باشد. چرا که در کشور ما قانون سقط تنها تا روز پنجم هفته هجدهم بارداری قابل اجرا می باشد. فلذا بهترین زمان انجام تست ها زمانی است که بتوان در صورت وجود اختلالات اقدام به ختم بارداری نمود. از طرف دیگر این تست ها تست هایی هستند که به طور کلی زمان زیادی برای انجام و همچنین جوابدهی آنها لازم است.

بنابراین به طور کلی بهترین زمان انجام تست غربالگری هفته 11 تا 13 بارداری می باشد. چرا که در این زمان با استفاده از نمونه ی پرز جفتی، وضعیت ابتلا یا سلامت جنین از نظر جهش و زن شناخته شده خانوادگی قابل تشخیص بوده و زمان کافی برای ارائه ی دستورات سقط درمانی در صورت نیاز فراهم می باشد. 

1
سن بالای مادر از عوامل مهم و تعیین کننده می باشد. به طور کلی همهی مادرانو بالاخص مادران بالای ۳۵ سال باید تحت غربالگری های لازم قرار گیرند. چرا که خطر ابتلا به سندرم های به خصوص کروموزومی مثل کروموزوم اضافی ۲۱ در سنین بالای ۳۵ سال به وضوح افزایش می یابد. _ در صورت داشتن هرگونه سابقه فامیلی به خصوص در بستگان درجه یک از بیماری های کروموزومی _ مادرانی که سابقه سقط های مکرر در سه ماهه اول بارداری را دارند در هر سنی باید جهت غربالگری های مذکور و تشخیص پیش از تولد اقدام نمایند.
2
آزمایش nipt مخفف noninvasive prenatal testing یا تست غیرتهاجمی قبل از تولد است. یک آزمایش غربالگری است که در دوران بارداری انجام می شود تا تشخیص دهند آیا جنین در معرض خطر ابتلا به اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون، ادواردز و پاتائو است یا خیر. این تست می تواند جنسیت جنین را نیز تشخیص دهد. تست NIPT با نمونه گیری از خون مادر انجام می شود که حاوی DNA جنین است. DNA ژن ها و کروموزوم های فرد را می سازد و به پزشکان پیش زمینه ای از ساختار ژنتیکی جنین می دهد. نمونه خون به آزمایشگاه فرستاده می شود و از نظر اختلالات مادرزادی خاص مورد بررسی قرار می گیرد. البته این نکته را هم بد نیست بدانیدکه NIPT نمی‌تواند همه شرایط کروموزومی یا ژنتیکی را غربالگری کند.
3
تستNIPT با یک خونگیری ساده از مادر انجام می شود، بنابراین هیچ خطری برای شما یا جنین ندارد. هنگامی که نمونه خون از شما گرفته می شود، به آزمایشگاه خاصی فرستاده می شود تا تکنسین های آن نتایج را تجزیه و تحلیل کنند. نتایج شما طی 7 تا ۱۴ روز آماده خواهند شد. آزمایش nipt می تواند در اوایل هفته ۱۰ بارداری انجام شود. معمولاً قبل از هفته ۱۰ بارداری، DNA جنین به اندازه کافی در خون مادر وجود ندارد.
4
1-خانم های با ۳۵ سال سن یا بالاتر 2-وجود یک تست غربالگری مثبت از اختلالات کروموزومی 3-وجود یافته ای در سونوگرافی که نشان دهنده افزایش ریسک اختلالات کروموزومی است. مثلا NT بالاتر از انتظار 4-سابقه قبلی ابتلای فرزندان به تریزومی های شایع 5-وجود سابقه خانوادگی ابتلا به تریزومی ۱۳، ۱۸ و ۲۱ 6-خانم هایی که سابقه سقط مکرر یعنی سه یا بیشتر از سه بار سقط را دارند. 7-مادرانی که سابقه پارگی کیسه آب زودهنگام را دارند. 8-خانم هایی که بعد از چندین سال سابقه ناباروری با روش IVF باردار شده اند. 9-خانمهایی که رحم اجاره ای برای بارداری دارند.
5
اگر ازدواج زوجین خویشاوندی بوده و دسترسی به نمونه ی بالینی از فرد مبتلا امکان ندارد، از طریق بررسی وضعیت ناقلی زوجین امکان انجام تشخیص پیش از تولد برای بارداری بعدی فراهم خواهد شد. اما در صورتی که نمونه ی جنین سقط شده یا فرزند مبتلا را در اختیار آزمایشگاه بگذارید با دقت و درجه ی اطمینان بالاتتری می توانید در خصوص بارداری بعدی اقدامات پیشگیرانه ی مناسب را اتخاذ نمائید. آزمایش بررسی تک ژن ها: بنا به درخواست مراجعه کننده و بر مبنای نتایج آزمایشات قبلی و سوابق خانوادگی می توان برای بررسی جهش ژنهای خاص، آزمایشهایی انجام داد. به عنوان مثال ، اگر شما و همسرتان ناقل ژن فیبروز کیستیک هستید، ممکن است بخواهید آزمایش تشخیصی قبل از تولد را برای این جهش خاص را در جنین درخواست کنید. در چنین صورتی لازم است نمونه ی پرز جفتی را در هفته 11-13 توسط پزشک فوق تخصص طب مادر و جنین اخذ کنید تا آزمایشگاه تخصصی ژنتیک با بررسی های لازم روی این نمونه، امکان تشیص پیش از تولد را برای این جنین داشته باشد.
6
چندین فناوری ها در آزمایش های تشخیصی قبل از تولد استفاده می شوند. متخصص ژنتیک شما می تواند این مطلب را بررسی کند و به شما در انتخاب تست هایی که برای وضعیت شما مناسب هستند، کمک کند: کاریوتایپ: با گرفتن عکس از کروموزومها و مرتب کردن آنها به ترتیب از بزرگترین به کوچکترین، کروموزوم های مفقود، اضافی یا آسیب دیده را می توان شناسایی کرد. نتایج کاریوتایپ در 2 الی 3 هفته پس از نمونه برداری سلول آماده خواهد شد. هیبریداسیون درجای فلورسانس (FISH)، QF-PCR و یا MLPA: از این روش می توان برای تشخیص آنیوپلوئیدی های رایج از جمله آنیوپلوئیدی های مربوط به کروموزومهای 13 ، 18 و 21 و کروموزومهای X و Y استفاده کرد. در مقایسه با روش های سنتی تهیه کاریوتایپ، امروزه نتایج سریعتر (معمولاً طی 1 تا 2 روز) آماده می شوند. آزمایش های با نتایج مثبت توسط کاریوتایپ تأیید می شوند. تجزیه و تحلیل ریزآرایهای کروموزوم " میکرواری": این آزمایش می تواند به دنبال انواع مختلفی از مشکلات کروموزومی از جمله آنیوپلوئیدی در کل مجموعه کروموزوم ها به جستجو بپردازد. این روش می تواند برخی از مشکلات کروموزومی که کاریوتایپینگ قادر به تشخیص آنها نبوده را پیدا کند. نتایج این بررسی می تواند در حدود 14-18 روز آماده شود.
7
بهترین زمان برای انجام آزمایش NIPT هفته 10 تا 14 بارداری است. انجام این آزمایش قبل از آن و در ابتدای بارداری، به علت این که میزان DNA جنین در خون مادر کم خواهد بود، احتمال خطا در جواب آزمایش را موجب می‌شود. در دهمین هفته بارداری میزان DNA جنین به مقدار کافی در خون مادر وجود دارد و تا قبل از هفته 15 آزمایش آمنیوسنتز انجام نمی‌شود.
8
احتمال بروز خطا در آزمایشات دوران بارداری از جمله تست NIPT بدون شک از جمله نگران کننده‌ترین مواردی است که می‌تواند در دوران بارداری رخ دهد. عدم اطمینان از سالم بودن و یا نبودن جنینی که در شکم دارید، شک‌ها و شبهات در مورد آنچه که ممکن است برای شما رخ دهد، بسیار آزار دهنده خواهد بود. امروزه آزمایش NIPT به عنوان یک آزمایش ژنتیک جنین بسیار دقیق در دوران بارداری مطرح شده است. بسیاری از مادران می‌پرسند که احتمال خطا در سل فری وجود دارد؟ باید گفت همیشه احتمال ریسک در آزمایش NIPT وجود دارد. نتیجه مثبت این آزمایش به صورت 100 درصد احتمال اختلال کروموزومی را به شما نمی‌دهد. اطلاعاتی که از جواب این تست خواهید گرفت، به شما ریسک اختلالات کروموزومی را محاسبه می‌کند. اگر نتیجه سل فری بیمار نشان داد، برای اینکه مطمئن شوید اختلال قطعی است یا نه، آزمایشات تشخیصی مثل نمونه برداری از پرز جنینی و آمینوسنتز نیز باید انجام شود.
9
عوامل مختلفی روی دقت این تست تاثیرگذار هستند. این عوامل به شرح زیر هستند: بارداری‌های چند قلو بارداری‌های چند قلو که یک جنین در طول بارداری تلف شده است. میزان DNA موجود و آزاد از جنین در خون مادر موزائیسم جفتی داشتن سندرم داون داشتن چاقی با شاخص توده بدنی 30
10
دقت این تست در تشخیص اختلالات تعدادی کروموزوم‌های Y و X حدود 90 درصد است. دقت سل فری در تعیین جنسیت جنین 98 درصد است. دقت این آزمایش در بارداری‌های تک قلو برای تشخیص اختلالات تریزومی کروموزوم‌های 18، 13 و 21، 99 درصد است.
11
مادرانی که به سرطان مبتلا بوده‌ اند. مادرانی که به سندروم داون مبتلا هستند. مادرانی که ایمونوتراپی انجام داده اند. زنانی که در 3 روز اخیر خون دریافت کرده اند. مادرانی که بچه‌های سه و چهار قلو باردار هستند.
12
تفسیر جواب آزمایش سل فری به 3 شکل زیر انجام می‌شود: نتیجه ریسک بالا (High Risk): این نتیجه به این معناست که جنین شما به احتمال زیاد به اختلالات کروموزومی مبتلا است. برای اطمینان از نتیجه باید مشاوره ژنتیکی، انجام آزمایش‌های تشخیصی مانند امینوسنتز یا CVS و سونوگرافی شکم که ساختار جنین را تشخیص می‌دهد، را انجام دهید. نتیجه ریسک پایین (Low Risk): low risk در آزمایش سل فری نشان می‌دهد که جنین شما به اختلالات کروموزومی مبتلا نیست. اما این نتیجه نشان می‌دهد که یک مورد غیرطبیعی در سونوگرافی جنین شما مشاهده شده است. جهت اطمینان از صحت سلامت جنین، مشاوره ژنتیک و انجام آزمایشات تشخیصی توصیه می‌شود. نتیجه No call: این نتیجه نشان می‌دهد که میزان DNA جنین موجود در خون مادر کافی نبوده و جواب آزمایش نامعتبر است. این مورد به خاطر وزن بالای مادر یا پایین بودن سن جنین رخ خواهد داد. اگر این نتیجه را در برگه آزمایش خود دیدید، این نکته را بدانید که احتمال ابتلای جنین به اختلالات کروموزومی زیاد است و مشاوره ژنتیک، سونوگرافی تشخیصی ساختار جنین و آزمایشات تشخیصی را باید انجام دهید.

avatar

هیچ موضوع علمی به اندازه ژنتیک و توارث پیچیده نیست. "سوالات خود را ازافراد متخصص بپرسید"
09309427292
مشاهده همه خدمات