ابهام جنسی
دستگاه تناسلی مبهم که به عنوان ابهام جنسی شناخته می شود، یک اختلال نادر است که در آن اندام تناسلی خارجی نوزاد به وضوح مشخص نیست. نوزاد با ابهام جنسی ممکن است اندام تناسلی معمولی یک مرد یا یک زن را نداشته باشد، اندام تناسلی او به طور کامل رشد نکرده باشد یا ممکن است ویژگی های هر دو جنس را داشته باشد.نوزادان با اندام تناسلی غیر معمول ممکن است اندام تناسلی خارجی داشته باشند که با اندام های جنسی داخلی یا جنسیت ژنتیکی آنها مطابقت نداشته باشد.
آلت تناسلی مبهم یک بیماری نیست، یک اختلال در رشد جنسی است. معمولاً اندام تناسلی مبهم در هنگام تولد یا مدت کوتاهی پس از تولد آشکار می شود و می تواند برای خانواده ها بسیار ناراحت کننده باشد.
اولین گام در تشخیص ژنتیک برای ابهام تناسلی، ابهام جنسی یا اختلالات بلوغ و هورمون ها ” انجام آزمایش کاریوتایپ ” می باشد.
در صورتی که نتیجه ی کاریوتایپ با ظاهر فیزیکی شما منطبق نیست، باید به دنبال علت بروز وارونگی جنسی بگردید: ” ادامه مطلب”
در صورتی که بررسی کاریوتایپ با ظاهر فیزیکی شما منطبق است، اما همچنان علت علائم ناهنجار را نمی دانید: “ادامه مطلب”
علل آلت تناسلی مبهم در یک زن ژنتیکی ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- هیپرپلازی مادرزادی آدرنال: اشکال خاصی از این بیماری ژنتیکی باعث می شود که غدد فوق کلیوی هورمون های مردانه اضافی (آندروژن) بسازند.
- قرار گرفتن در معرض هورمون های مردانه: قبل از تولد، داروهای خاصی که حاوی هورمون‌های مردانه هستند یا تولید هورمون‌های مردانه را در یک زن باردار تحریک می‌کنند، می‌توانند باعث مردانه‌تر شدن اندام‌های تناسلی زنانه شوند. اگر مادر به بیماری یا اختلالی مبتلا باشد که باعث عدم تعادل هورمونی می شود، کودک در حال رشد نیز ممکن است در معرض هورمون های مردانه اضافی قرار گیرد.
- تومورها: به ندرت، تومور در مادر می تواند هورمون های مردانه تولید کند.
علل آلت تناسلی مبهم در یک مرد ژنتیکی ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- اختلال در رشد بیضه: این اختلال ممکن است به دلیل ناهنجاری های ژنتیکی یا دلایل ناشناخته باشد.
- سندرم عدم حساسیت به آندروژن: در این شرایط، بافت‌های تناسلی در حال رشد به طور طبیعی به هورمون‌های مردانه ساخته شده توسط بیضه‌ها پاسخ نمی‌دهند.
- ناهنجاری های بیضه یا تستوسترون: ناهنجاری های مختلف می توانند در فعالیت بیضه ها اختلال ایجاد کنند که ممکن است شامل مشکلات ساختاری بیضه ها، مشکلات تولید هورمون مردانه تستوسترون یا مشکلات گیرنده های سلولی باشد که به تستوسترون پاسخ می دهند.
- کمبود 5-آلفا ردوکتاز: این نقص آنزیمی تولید طبیعی هورمون مردانه را مختل می کند.
اندام تناسلی مبهم می‌تواند یکی از ویژگی‌های برخی از سندرم‌های نادر و پیچیده باشد که بر بسیاری از سیستم‌های اندام تأثیر می‌گذارد.
1
در 46XX DSD، اندام‌های جنسی داخلی کودک شامل تخمدان‌ها و رحم است اما اندام‌های جنسی خارجی آنها ممکن است شبیه آلت تناسلی و بیضه باشد. 46XX DSD زمانی اتفاق می‌افتد که کودک شما در هنگام تشکیل دستگاه تناسلی خارجی، بیش از حد در معرض هورمون‌های مردانه ( آندروژن ها ) قرار می گیرد. شایع ترین علت 46XX DSD، اختلالی به نام هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) است. در این شرایط، غدد فوق کلیوی کودک مقادیر زیادی آندروژن تولید می کنند.
2
در 46XY DSD ، اندام‌های جنسی داخلی جنین مذکر هستند، اما اندام‌های جنسی خارجی نامشخص هستند. 46XY DSD زمانی اتفاق می‌افتد که بیضه‌های کودک به درستی رشد نمی‌کنند، تستوسترون کافی تولید نمی‌کنند یا بدن کودک نمی‌تواند به درستی از تستوسترون استفاده کند.
3
در DSD تخمکی، اندام های جنسی جنین شما دارای بافت تخمدان و بیضه است یا کودک شما دارای یک تخمدان و یک بیضه است. (این مورد بسیار نادر است)
4
در اختلالات تمایز غدد جنسی، اندام های جنسی کودک به طور کامل به بیضه یا تخمدان تبدیل نمی شوند. “دیس ژنزی گنادی” به این معنی است که اندام های جنسی (بیضه ها یا تخمدان ها) ممکن است به طور کامل رشد نکنند. دیس ژنزی جزئی غدد جنسی به این معنی است که اندام های جنسی کودک شما فقط برخی از بافت بیضه را تشکیل می دهند و بیضه ها به درستی کار نمی کنند.
5
اندام تناسلی مبهم بسته به کروموزوم های جنسی تحت تأثیر، متفاوت به نظر می رسد.
6
کلیتوریس بزرگ شده که شبیه آلت تناسلی کوچک است.
دهانه مجرای ادرار (محل خروج ادرار) ممکن است در محل عادی نباشد.
لبه های واژن (لابیا) ممکن است به هم چسبیده و شبیه کیسه بیضه به نظر برسد.
توده ای از بافت در لابیا که شبیه کیسه بیضه و بیضه است.
7
آلت تناسلی تشکیل نمی شود یا بسیار کوچک است و شبیه کلیتوریس بزرگ شده است.
دهانه مجرای ادرار (جایی که ادرار خارج می شود) ممکن است به جای نوک در قاعده آلت تناسلی باشد.
یک کیسه بیضه کوچک جدا شده که شبیه لابیا است.
بیضه ها نزول نکرده باشد.
8
بارزترین علامت آلت تناسلی غیر معمول وجود اندام های جنسی است که شبیه آلت تناسلی یا واژن معمولی نیستند. علائم دیگر ممکن است شامل موارد زیر باشد:
عدم تعادل هورمونی
قاعدگی زودهنگام، دیر هنگام یا عدم قاعدگی
هیپوسپادیاس (Hypospadias): این نقص زمانی رخ می دهد که منفذ مجرای ادرار در نوک آلت تناسلی نباشد و به سطح تحتانی آن باز شود.
9
سابقه خانوادگی ممکن است در ایجاد دستگاه تناسلی مبهم نقش داشته باشد، زیرا بسیاری از اختلالات رشد جنسی ناشی از ناهنجاری های ژنتیکی است که می تواند ارثی باشد. عوامل خطر احتمالی برای دستگاه تناسلی مبهم شامل سابقه خانوادگی موارد زیر است:
مرگ های غیر قابل توضیح در اوایل دوران نوزادی
ناباروری، فقدان قاعدگی یا موهای زائد صورت در زنان
ناهنجاری های تناسلی
رشد فیزیکی غیر طبیعی در دوران بلوغ
هیپرپلازی مادرزادی آدرنال، گروهی از اختلالات ژنتیکی ارثی که بر غدد فوق کلیوی تأثیر می گذارد.
10
اگر خانواده شما سابقه این عوامل خطر را دارند، قبل از اقدام به بارداری به دنبال مشاوره ژنتیک باشید.
علائم ابهام جنسی را جدی بگیرید.
هیچ موضوع علمی به اندازه ژنتیک و توارث پیچیده نیست. "سوالات خود را ازافراد متخصص بپرسید"
