عنوان بیماری های قابل تشخیص در آزمایشگاه ژنتیک صدرا
عنوان بیماری :
پولیپ های آدنوماتوز خانواگی (FAP)
عنوان انگلیسی :
(Familial Adenomatosis Polyposis (FAP
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون وریدی آغشته به EDTA
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
تاخیر در رشد و نمو
عنوان انگلیسی :
Growth and Development Retardation
نمونه مورد نیاز :
۱۰ سی سی خون وریدی آغشته به EDTA و در صورت تشخیص قبل از تولد حتما با آزمایشگاه هماهنگ شود
بخش مرتبط :
سیتوژنتیک ملکولی
عنوان بیماری :
تالاسمی آلفا
عنوان انگلیسی :
Alpha-Thalassemia
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون وریدی آغشته به EDTA برای تشخیص فرد مبتلا یا ناقل، نمونه جفت یا آمنیون برای تشخیص قبل از تولد (به تست مربوطه مراجعه شود)
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
تالاسمی بتا
عنوان انگلیسی :
Beta-Thalassemia
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون وریدی آغشته به EDTA برای تشخیص فرد مبتلا یا ناقل، نمونه جفت یا آمنیون برای تشخیص قبل از تولد (به تست مربوطه مراجعه شود)
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
تشخیص homozygosity
عنوان بیماری :
تشخیص Loss of homozygosity
عنوان بیماری :
تشخیص Uniparental disomy
عنوان بیماری :
تعیین جنسیت برای بیماری‌های وابسته به جنس
عنوان بیماری :
تومور استرومال دستگاه گوارش
عنوان انگلیسی :
Gastrointestinal Stromal Tumor
نمونه مورد نیاز :
بلوک پارافینی
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
حذف های کروموزومی
عنوان بیماری :
حساسیت به وارفارین
عنوان بیماری :
دیستروفی عضلانی
عنوان انگلیسی :
Muscular Dystrophy
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
دیستروفی عضلانی و اختلالات عضله
عنوان انگلیسی :
Muscular Dystrophy and Muscle Disorders
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
دیستروفی عضلانی لیمب گیردل تیپ ۲A Calpainopathy
عنوان انگلیسی :
Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2 (LGMD2A), Calpainopathy
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون وریدی آغشته به EDTA از فرد مبتلا
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
دیستروفی عضلانی بکر (BMD)
عنوان انگلیسی :
(Becker Muscular Dystrophy (BMD
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون وریدی آغشته به EDTA برای تشخیص فرد مبتلا و تعیین ناقل بودن فرد، نمونه جفت یا آمنیون برای تشخیص قبل از تولد
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
دیستروفی عضلانی دوشن (DMD)
عنوان انگلیسی :
(Duchenne Muscular Dystrophy (DMD
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون وریدی آغشته به EDTA برای تشخیص فرد مبتلا و تعیین ناقل بودن فرد، نمونه جفت یا آمنیون برای تشخیص قبل از تولد
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
رتینیت پیگمنتوزا (RP)
عنوان انگلیسی :
Retinitis Pigmentosa
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
ژنوتیپ DPD یا دهیدروپیریمیدین دهیدروژناز
عنوان انگلیسی :
DPD Genotyping or Dihydropyrimidine Dehydrogenase
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون وریدی آغشته به EDTA از فرد مبتلا
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
سرطان
عنوان انگلیسی :
Cancer
نمونه مورد نیاز :
حداقل سه بلوک پارافینی حاوی بافت تومور برای تشخیص در فرد مبتلا. بیش از ۲۰% از بلوک ها باید حاوی سلول های توموری باشند.
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
سرطان ارثی
عنوان انگلیسی :
Hereditary Cancer
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
سرطان پستان
عنوان انگلیسی :
Breast Cancer
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون وریدی آغشته به EDTA برای تشخیص فرد مبتلا
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
سرطان ریه
عنوان انگلیسی :
Lung Cancer
نمونه مورد نیاز :
بلوک پارافینی در سرطان کلون، سرطان ریه و ملانومای بدخیم. ۱۰ میلی لیتر خون وریدی آغشته به EDTA در لوسمی سلول مویی و لنفوم های غیر هوچکین
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
سرطان غیرپولیپوزی ارثی روده بزرگ (HNPCC)
عنوان انگلیسی :
(Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer (HNPCC
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون وریدی آغشته به EDTA برای تشخیص فرد مبتلا و تعیین ناقل بودن فرد
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
سرطان کلون
عنوان انگلیسی :
Colon Cancer
نمونه مورد نیاز :
بلوک پارافینی در سرطان کلون، سرطان ریه و ملانومای بدخیم. ۱۰ میلی لیتر خون وریدی آغشته به EDTA در لوسمی سلول مویی و لنفوم های غیر هوچکین
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
سرطان معده منتشره ارثی (HDGC)
عنوان انگلیسی :
(Hereditary Diffuse Gastric Cancer (HDGC
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر نمونه خون وریدی آغشته EDTA
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
سرطان های استرومال گوارشی
عنوان انگلیسی :
Gastrointestinal Stromal Tumor
نمونه مورد نیاز :
بلوک پارافینی در جهش های سوماتیک، ۱۰ میلی لیتر خون وریدی آغشته به EDTA در موارد جهش ارثی در لایه های زایشی
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
سرطان‌های سینه و تخمدان
عنوان انگلیسی :
Breast-Ovarian Cancer
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
سرطان‌های گوارشی
عنوان انگلیسی :
Gastrointestinal Cancers
نمونه مورد نیاز :
بلوک پارافینی در جهش های سوماتیک یا ۱۰ میلی لیتر خون وریدی آغشته به EDTA در موارد جهش ارثی در لایه های زایشی (به تست مربوطه مراجعه شود)
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
سندرم QT بلند
عنوان انگلیسی :
(Long QT Syndrome (LQTS
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
سندرم XXX
عنوان انگلیسی :
XXX Syndrome
نمونه مورد نیاز :
۳ تا ۵ سی سی خون هپارینه
بخش مرتبط :
سیتوژنتیک
عنوان بیماری :
سندرم XYY
عنوان انگلیسی :
XYY Syndrome
نمونه مورد نیاز :
۳ تا ۵ سی سی خون هپارینه
بخش مرتبط :
سیتوژنتیک ملکولی
عنوان بیماری :
سندرم ادواردز یا تریزومی ۱۸
عنوان انگلیسی :
Edward Syndrome or Trisomy 18
نمونه مورد نیاز :
۵ سی سی مایع آمنیوتیک در سرنگ استریل و یا ۱۵ میلی گرم از پرز جفتی در محیط مخصوص نمونه گیری (قابل دریافت از آزمایشگاه)
بخش مرتبط :
سیتوژنتیک ملکولی
عنوان بیماری :
سندرم اسمیت مگنیس
عنوان انگلیسی :
Smith-Magenis Syndrome
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون وریدی آغشته به EDTA برای تشخیص فرد مبتلا
بخش مرتبط :
سیتوژنتیک ملکولی
عنوان بیماری :
سندرم ایکس شکننده (FraX)
عنوان انگلیسی :
Fragile X Syndrome
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون وریدی آغشته به EDTA برای تشخیص فرد مبتلا و تعیین ناقل بودن فرد (پره موتاسیون)، نمونه جفت یا آمنیون برای تشخیص قبل از تولد
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
سندرم آنجلمن
عنوان انگلیسی :
Angelman Syndrome
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون وریدی آغشته به EDTA برای تشخیص فرد مبتلا
بخش مرتبط :
سیتوژنتیک
عنوان بیماری :
سندرم باردت-بیدل
عنوان انگلیسی :
Bardet-Biedl Syndrome
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
سندرم پاتو یا تریزومی ۱۳
عنوان انگلیسی :
Patau Syndrome or Trisomy 13
نمونه مورد نیاز :
۳ تا ۵ سی سی خون هپارینه
بخش مرتبط :
سیتوژنتیک ملکولی
عنوان بیماری :
سندرم پرادرویلی (PWS)
عنوان انگلیسی :
(Prader-Willi Syndrome (PWS
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون وریدی آغشته به EDTA برای تشخیص فرد مبتلا یا ۳ تا ۵ سی سی خون هپارینه (به تست مبوطه مراجعه شود)
بخش مرتبط :
ملکولی، سیتوژنتیک ملکولی
عنوان بیماری :
سندرم ترنر
عنوان انگلیسی :
Turner Syndrome
نمونه مورد نیاز :
۳ تا ۵ سی سی خون هپارینه
بخش مرتبط :
سیتوژنتیک
عنوان بیماری :
سندرم داون
عنوان انگلیسی :
Down Syndrome
نمونه مورد نیاز :
۳ تا ۵ سی سی خون هپارینه
بخش مرتبط :
سیتوژنتیک
عنوان بیماری :
سندرم دی‌جورج
عنوان انگلیسی :
Microdeletion syndromes-MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون وریدی آغشته به EDTA برای تشخیص فرد مبتلا
بخش مرتبط :
سیتوژنتیک ملکولی
عنوان بیماری :
سندرم رابرت
عنوان انگلیسی :
Robert Syndrome
نمونه مورد نیاز :
۳ تا ۵ سی سی خون هپارینه
بخش مرتبط :
سیتوژنتیک ملکولی
عنوان بیماری :
سندرم ژوبرت
عنوان انگلیسی :
Joubert Syndrome
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
سندرم فریاد گربه
عنوان انگلیسی :
Microdeletion syndromes-MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون وریدی آغشته به EDTA برای تشخیص فرد مبتلا
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
سندرم کلاین فلتر
عنوان انگلیسی :
Klinefelter Syndrome
نمونه مورد نیاز :
۳ تا ۵ سی سی خون هپارینه
بخش مرتبط :
سیتوژنتیک
عنوان بیماری :
سندرم لینچ
عنوان انگلیسی :
Lynch Syndrome
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر نمونه خون وریدی آغشته EDTA (به تست مربوطه مراجعه شود)
بخش مرتبط :
ملکولی، سیتوژنتیک ملکولی
عنوان بیماری :
سندرم میلر-دیکر
عنوان انگلیسی :
Miller-Dieker Syndrome
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون وریدی آغشته به EDTA برای تشخیص فرد مبتلا
بخش مرتبط :
ملکولی، سیتوژنتیک ملکولی
عنوان بیماری :
سندرم های مارفان و شبه مارفان
عنوان انگلیسی :
Marfan Syndrome and Marfan-like Syndrome
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
سندرم ولف هیرشهورن (WHS)
عنوان انگلیسی :
Wolf-Hirschhorn Syndrome
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون وریدی آغشته به EDTA برای تشخیص فرد مبتلا، ۳ تا ۵ سی سی خون هپارینه (به تست مربوطه مراجعه شود)
بخش مرتبط :
ملکولی، سیتوژنتیک ملکولی
عنوان بیماری :
سندرم ولو کاردیو فاسیال
عنوان انگلیسی :
Velocardiofacial Syndrome
نمونه مورد نیاز :
بخش مرتبط :
سیتوژنتیک ملکولی
عنوان بیماری :
سندرم ویلیامز (WS)
عنوان انگلیسی :
Williams Syndrome
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون وریدی آغشته به EDTA برای تشخیص فرد مبتلا، ۳ تا ۵ سی سی خون هپارینه (به تست مربوطه مراجعه شود)
بخش مرتبط :
سیتوژنتیک ملکولی
عنوان بیماری :
سندرم‌های میاستنیک مادرزادی و آرتروگریپوزیس
عنوان انگلیسی :
Congenital Myasthenic Syndromes and Arthrogryposis
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
سیلیوپاتی‌ها
عنوان انگلیسی :
Ciliopathies
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
شارکوت ماری توث (CMT) و نوروپاتی های حسی
عنوان انگلیسی :
Charcot-Marie-Tooth Disease and Neuropathies
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
شکست‌های کروموزومی
عنوان بیماری :
ناتوانی ذهنی و جسمی
عنوان انگلیسی :
Mental and Growth Retardation
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون وریدی آغشته به EDTA برای تشخیص فرد مبتلا و در صورت تشخیص قبل از تولد حتماً با آزمایشگاه هماهنگ شود (به تست مربوطه مراجعه شود)
بخش مرتبط :
ملکولی، سیتوژنتیک ملکولی
عنوان بیماری :
ناتوانی ذهنی و جسمی
عنوان انگلیسی :
Mental and Growth Retardation
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون وریدی آغشته به EDTA برای تشخیص فرد مبتلا و در صورت تشخیص قبل از تولد حتماً با آزمایشگاه هماهنگ شود (به تست مربوطه مراجعه شود)
بخش مرتبط :
ملکولی، سیتوژنتیک ملکولی
عنوان بیماری :
عقب افتادگی در افراد ذکور خانواده
عنوان بیماری :
عقیمی مردان
عنوان انگلیسی :
Male Infertility
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون وریدی آغشته به EDTA برای تشخیص فرد مبتلا
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
غربالگری آنوپلوئیدی
عنوان انگلیسی :
Screening for Aneuploidies
نمونه مورد نیاز :
پرزهای جفتی یا مایع آمنیوتیک با برچسب نام و مشخصات نمونه به همراه نمونه خون وریدی مادر (۵ تا ۱۰ میلی لیتر خون وریدی آغشته به EDTA) (به تست مربوطه مراجعه شود)
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
فنیل کتونوری (PKU)
عنوان انگلیسی :
Phenylketonuria
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون وریدی آغشته به EDTA برای تشخیص فرد مبتلا و تعیین ناقل بودن فرد، نمونه جفت یا آمنیون برای تشخیص قبل از تولد
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
فیبروز سیستیک (CF)
عنوان انگلیسی :
(Cystic Fibrosis (CF
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون وریدی آغشته به EDTA برای تشخیص فرد مبتلا و تعیین ناقل بودن فرد، نمونه جفت یا آمنیون برای تشخیص قبل از تولد
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
ناشنوایی
عنوان انگلیسی :
Hearing Loss
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
گلوتاریک اسیداوری
عنوان انگلیسی :
Glutaric Aciduria
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
بیماری گوشه
عنوان انگلیسی :
Gaucher Disease
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون وریدی آغشته به EDTA برای تشخیص فرد مبتلا و تعیین ناقل بودن فرد، نمونه جفت یا آمنیون برای تشخیص قبل از تولد
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
لنفوم‌های غیرهوچکین
عنوان انگلیسی :
Non-Hodgkin’s Lymphoma
نمونه مورد نیاز :
بلوک پارافینی در سرطان کلون، سرطان ریه و ملانومای بدخیم. ۱۰ میلی لیتر خون وریدی آغشته به EDTA در لوسمی سلول مویی و لنفوم های غیر هوچکین
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
لنفوهیتسوسیتوز هموفاگوسیتیک
عنوان انگلیسی :
Hemophagocytic Lymphohistiocystosis
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
لوسمی
عنوان انگلیسی :
Leukemia
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون وریدی آغشته به EDTA برای تشخیص فرد مبتلا، ۳ تا ۵ سی سی آسپیراسیون مغز استخوان یا ۵ سی سی خون محیطی هپارینه که بیش از ۱۰٪ میزان بلاست یا سلول های نابالغ داشته باشد (برای کشت و مطالعه کروموزومی و FISH ) … (به تست مربوطه مراجعه شود)
بخش مرتبط :
ملکولی، سیتوژنتیک ملکولی
عنوان بیماری :
لوسمی سلول مویی
عنوان انگلیسی :
Hairy Cell Leukemia
نمونه مورد نیاز :
بلوک پارافینی در سرطان کلون، سرطان ریه و ملانومای بدخیم. ۱۰ میلی لیتر خون وریدی آغشته به EDTA در لوسمی سلول مویی و لنفوم های غیر هوچکین
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
لوسمی لنفوبلاستی حاد (ALL)
عنوان انگلیسی :
(Acute Lymphocytic Leukemia (ALL
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون وریدی آغشته به EDTA و یا بیش از ۲ میلی لیتر نمونه مغز استخوان همراه EDTA برای تشخیص فرد مبتلا. در صورت نیاز به ارسال نمونه از شهرستان هماهنگی با آزمایشگاه برای تهیه نمونه با مواد نگهدارنده الزامی است.
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
لوسمی میلوئیدی حاد (AML)
عنوان انگلیسی :
(Acute Myeloid Leukemia (AML
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون وریدی آغشته به EDTA و یا بیش از ۲ میلی لیتر نمونه مغز استخوان همراه EDTA برای تشخیص فرد مبتلا. در صورت نیاز به ارسال نمونه از شهرستان هماهنگی با آزمایشگاه برای تهیه نمونه با مواد نگهدارنده الزامی است (به تست مربوطه مراجعه شود)
بخش مرتبط :
ملکولی، سیتوژنتیک ملکولی
عنوان بیماری :
لوسمی میلوئیدی حاد AML M1
عنوان بیماری :
لوسمی میلوئیدی حاد AML M2
عنوان بیماری :
لوسمی میلوئیدی حاد AML M3
عنوان بیماری :
لوسمی میلوئیدی حاد AML M4
عنوان بیماری :
لوسمی میلوئیدی حاد AML M5
عنوان بیماری :
لوسمی میلوئیدی حاد AML M6
عنوان بیماری :
لوسمی میلوئیدی حاد AML M7
عنوان انگلیسی :
M7 Acute Myeloid Leukemia, genetic testing
نمونه مورد نیاز :
۳ تا ۵ سی سی آسپیراسیون مغز استخوان یا ۵ سی سی خون محیطی هپارینه که بیش از ۱۰٪ میزان بلاست یا سلولهای نابالغ داشته باشد (برای کشت و مطالعه کروموزومی و FISH) و ۳ تا ۵ سی سی آسپیراسیون مغز استخوان یا ۵ سی سی خون محیطی EDTA که بیش از ۱۰٪ میزان بلاست یا سلول
بخش مرتبط :
ملکولی، سیتوژنتیک مولکولی
عنوان بیماری :
لیسنسفالی
عنوان انگلیسی :
Lissencephaly
نمونه مورد نیاز :
۳ تا ۵ سی سی خون هپارینه
بخش مرتبط :
سیتوژنتیک ملکولی
عنوان بیماری :
مقاومت به درمان با ایماتینیب
عنوان انگلیسی :
Imatinib Resistance
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون وریدی آغشته به EDTA
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
ملانومای بدخیم
عنوان انگلیسی :
Melanoma
نمونه مورد نیاز :
بلوک پارافینی در سرطان کلون، سرطان ریه و ملانومای بدخیم. ۱۰ میلی لیتر خون وریدی آغشته به EDTA در لوسمی سلول مویی و لنفوم های غیر هوچکین
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
مولتیپل میلوما
عنوان انگلیسی :
Multiple Myeloma
نمونه مورد نیاز :
۳ تا ۵ سی سی آسپیراسیون مغز استخوان یا ۵ سی سی خون محیطی هپارینه که بیش از ۱۰٪ میزان بلاست یا سلول های نابالغ داشته باشد.
بخش مرتبط :
سیتوژنتیک مولکولی
عنوان بیماری :
بیماری میلوپلولیفراتیو
عنوان انگلیسی :
MPL mutations; Myeloproliferative Disease
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون وریدی آغشته به EDTA برای تشخیص فرد مبتلا
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
میکروسفالی
عنوان انگلیسی :
Microcephaly
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
میوپاتی های متابولیک
عنوان انگلیسی :
Metabolic Myopathies
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
میوپاتی‌های مادرزادی و دیستال
عنوان انگلیسی :
Distal and Congenital Myopathy
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
نارسایی زودرس تخمدان
عنوان انگلیسی :
Premature Ovarian Failure
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
ناشنوایی غیرسندرمی
عنوان انگلیسی :
Non-syndromic Hearing Loss
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون وریدی آغشته به EDTA برای تشخیص فرد مبتلا و تعیین ناقل بودن فرد، ۱۰ میلی لیتر خون وریدی آغشته به EDTA برای تشخیص فرد مبتلا و تعیین ناقل بودن فرد (به تست مربوطه مراجعه شود)
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
ناهنجاری های متعدد مادرزادی
عنوان انگلیسی :
Multiple Congenital Anomalies
نمونه مورد نیاز :
۱۰ سی سی خون وریدی آغشته به EDTA و در صورت تشخیص قبل از تولد حتما با آزمایشگاه هماهنگ شود.
بخش مرتبط :
سیتوژنتیک ملکولی
عنوان بیماری :
ناهنجاری‌های جمجمه و صورت
عنوان انگلیسی :
Craniofacial Anomalies
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
ناهنجاری‌های چندگانه مادرزادی
عنوان بیماری :
نقایص ایمنی اولیه
عنوان انگلیسی :
Primary Immunodeficiencies
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
نوروفیبروماتوز
عنوان انگلیسی :
Neurofibromatosis
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
هایپر فنیل آلانینمی
عنوان انگلیسی :
Hyerphenylalaninemia
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
هایپوپلازی پونتوسربلار
عنوان انگلیسی :
Pontocerebellar Hypoplasia
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
هیپرپلازی مادرزادی آدرنال
عنوان انگلیسی :
Congenital Adrenal Hyperplasia
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون وریدی آغشته به EDTA برای تشخیص فرد مبتلا و تعیین ناقل بودن فرد، نمونه جفت یا آمنیون برای تشخیص قبل از تولد
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
پل‌های کروموزومی
عنوان انگلیسی :
Chromosomal Bridges
نمونه مورد نیاز :
۵ تا ۱۰ سی سی خون هپارینه با شمارش گلبول سفید بیش از ۲۰۰۰
بخش مرتبط :
سیتوژنتیک
عنوان بیماری :
بیماری‌های انعقادی
عنوان انگلیسی :
Coagulation Disorders
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون وریدی آغشته به EDTA
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
بیماری‌های قلبی
عنوان انگلیسی :
Heart Diseases
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون وریدی آغشته به EDTA
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
پاراپلژی اسپاستیک ارثی
عنوان انگلیسی :
Hereditary Spastic Paraplegias
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
بیماری ارثی خود التهابی
عنوان انگلیسی :
Autoinflammatory Disorders
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
بیماری چشم گربه
عنوان انگلیسی :
Cat Eye Syndrome
نمونه مورد نیاز :
۳ تا ۵ سی سی خون هپارینه
بخش مرتبط :
سیتوژنتیک
عنوان بیماری :
بیماری فریاد گربه
عنوان انگلیسی :
Cri-du-chat Syndrome
نمونه مورد نیاز :
۳ تا ۵ سی سی خون هپارینه
بخش مرتبط :
سیتوژنتیک
عنوان بیماری :
بیماری کلیه پلی کیسیتیک
عنوان انگلیسی :
Polycystic Kidney Disease
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
آتروفی عضلانی-نخاعی SMA نوع ۱
عنوان انگلیسی :
Spinal Muscular Atrophy Type 1
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد … (به تست مربوطه مراجعه شود)
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
آتروفی عضلانی-نخاعی SMA نوع ۲
عنوان انگلیسی :
Spinal Muscular Atrophy Type 2
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد … (به تست مربوطه مراجعه شود)
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
آتروفی عضلانی-نخاعی SMA نوع ۳
عنوان انگلیسی :
Spinal Muscular Atrophy Type 3
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد … (به تست مربوطه مراجعه شود)
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
آتروفی عضلانی-نخاعی SMA نوع ۴
عنوان انگلیسی :
Spinal Muscular Atrophy Type 4
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد … (به تست مربوطه مراجعه شود)
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
آتروفی عضلانی نخاعی
عنوان انگلیسی :
Spinal Muscular Atrophy
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد … (به تست مربوطه مراجعه شود)
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
آژنزی کورپوس کالوزوم
عنوان انگلیسی :
Corpus Callosum Agenesis
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
آکندروپلازی
عنوان انگلیسی :
Achondroplasia
نمونه مورد نیاز :
۱۰میلی لیتر خون وریدی آغشته به EDTA برای تشخیص فرد مبتلا، نمونه جفت یا آمنیون برای تشخیص قبل از تولد
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
آلبینیسم
عنوان انگلیسی :
Albinism
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
آنمی فانکونی
عنوان انگلیسی :
Fanconi Anemia
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون وریدی آغشته به EDTA برای تشخیص فرد مبتلا و تعیین ناقل بودن فرد، ۵ تا ۱۰ سی سی خون هپارینه با شمارش گلبول سفید بیش از ۲۰۰۰، … (به تست مربوطه مراجعه شود)
بخش مرتبط :
ملکولی، سیتوژنتیک
عنوان بیماری :
بیماری ادرار شربت افرا
عنوان انگلیسی :
Maple Syrup Urine Disease
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
اختلالات موزاییسم کروموزومی
عنوان انگلیسی :
Chromosomal Mosaicism
نمونه مورد نیاز :
۳ تا ۵ سی سی خون هپارینه استریل
بخش مرتبط :
سیتوژنتیک
عنوان بیماری :
اختلالات موزاییک کروموزوم‌های جنسی
عنوان انگلیسی :
Sex Chromosome Mosaicism
نمونه مورد نیاز :
۳ تا ۵ سی سی خون هپارینه استریل
بخش مرتبط :
سیتوژنتیک
عنوان بیماری :
اختلالات میتوکندریایی
عنوان انگلیسی :
Mitochondrial Diseases
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
اختلالات هموستاتیک و ترومبوتیک
عنوان انگلیسی :
Hemostatic/Thrombotic Disorders
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
استئوپتروز
عنوان انگلیسی :
Osteopetrosis
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
اسیدمی متیل مالونیک
عنوان انگلیسی :
Methylmalonic Acidemia
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
اضافه شدن های کروموزومی
عنوان بیماری :
انسفالوپاتی گلایسین
عنوان انگلیسی :
Glycine Encephalopathy
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
ایکتیوز غیرسندرمی
عنوان انگلیسی :
Non-syndromic Ichthyosis
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
آتاکسی
عنوان انگلیسی :
Ataxia
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
abdominal defect
عنوان بیماری :
سن بالای مادر
عنوان بیماری :
ابهام جنسی
عنوان بیماری :
آمنوره
عنوان بیماری :
لوسمی میلوئیدی حاد (M3)
عنوان بیماری :
پل های کروموزومی
عنوان انگلیسی :
Chromosomal Bridge
نمونه مورد نیاز :
۵ تا ۱۰ سی سی خون هپارینه با شمارش گلبول سفید بیش از ۲۰۰۰
بخش مرتبط :
سیتوژنتیک
عنوان بیماری :
لنفوم بورکیت
عنوان بیماری :
Carcinoma
عنوان بیماری :
علت مرگ
عنوان بیماری :
لوسمی لنفوبلاستی مزمن
عنوان بیماری :
لوسمی میلوئیدی مزمن
عنوان بیماری :
اختلالات سیستم عصبی مرکزی
عنوان بیماری :
آنیوپلوئیدی
عنوان انگلیسی :
Aneuploidy
نمونه مورد نیاز :
پرزهای جفتی یا مایع آمنیوتیک با برچسب نام و مشخصات نمونه به همراه نمونه خون وریدی مادر (۵ تا ۱۰ میلی لیتر خون وریدی آغشته به EDTA)، سرم در هفته های ۱۴ تا ۲۲ حاملگی، سرم در هفته های ۱۱ تا ۱۳ حاملگی (به تست مربوطه مراجعه شود)
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
بارداری
عنوان بیماری :
گلیوما
عنوان بیماری :
هیپوپلاستیک/فقدان استخوان بینی در سونوگرافی
عنوان بیماری :
افزایش کلفتی پوست پشت گردن جنین
عنوان بیماری :
افزایش خطر ناهنجاری های کروموزومی بر اساس کوادریپل تست
عنوان بیماری :
افزایش خطر ناهنجاری های کروموزومی بر اساس تریپل تست
عنوان بیماری :
افزایش خطر ضایعه لوله عصبی
عنوان بیماری :
افزایش خطر ضایعه لوله عصبی بر اساس تریپل تست
عنوان بیماری :
افزایش خطر تریزومی ۱۳ بر اساس کوادریپل تست
عنوان بیماری :
افزایش خطر تریزومی ۱۳ بر اساس تریپل تست
عنوان بیماری :
افزایش خطر تریزومی ۱۸ بر اساس کوادریپل تست
عنوان بیماری :
افزایش خطر تریزومی ۱۸ بر اساس تریپل تست
عنوان بیماری :
افزایش خطر تریزومی ۲۱ بر اساس کوادریپل تست
عنوان بیماری :
افزایش خطر تریزومی ۲۱ بر اساس تریپل تست
عنوان بیماری :
ناباروری
عنوان بیماری :
لنفوم
عنوان انگلیسی :
Lymphoma
نمونه مورد نیاز :
۱) ۱
تا ۵ سی سی خون یا مغز استخوان هپارینه (در صورتیکه درگیری دیده شود) برای مطالعه کروموزومی و FISH و ۲) غدد لنفاوی تازه قبل از فیکس شدن برای مطالعه کروموزومی و FISH و ۳) بلوک پاتولوژی (فقط) برای FISH، … (به تست مربوطه مراجعه شود)
بخش مرتبط :
سیتوژنتیک مولکولی
عنوان بیماری :
لنفوم مولتیپل میلوما
عنوان بیماری :
سندرم میلودیسپلاستیک
عنوان بیماری :
کارسینوم های ملانوم
عنوان بیماری :
بیماری میلوپرولیفراتیو
عنوان انگلیسی :
Myeloproliferative disease
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون وریدی آغشته به EDTA برای تشخیص فرد مبتلا، ۳ تا ۵ سی سی خون هپارینه
بخش مرتبط :
ملکولی، سیتوژنتیک، سیتوژنتیک ملکولی
عنوان بیماری :
میلومای چندگانه
عنوان بیماری :
نوروبلاستوما
عنوان بیماری:
Neuroblastoma AML
عنوان بیماری:
نودول یا کیست
عنوان بیماری
:
Pediatric ALL
عنوان بیماری
:
رتینوبلاستوم
عنوان بیماری
:
سارکوما
عنوان بیماری
:
سارکومای بافت نرم
عنوان بیماری
:
تومورهای بدخیم
عنوان بیماری
:
توده بافتی
عنوان بیماری
:
اپیدرمولایزیس بولوزا
عنوان انگلیسی
:
Epidermolysis Bullosa
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
صرع
عنوان انگلیسی :
Epilepsy
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد، … (به تست مربوطه مراجعه شود)
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
اختلال استخوان‌زایی استئوژنز ایمپرفکتا
عنوان انگلیسی :
Osteogenesis Imperfecta
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
اختلالات آهن
عنوان انگلیسی :
Iron Disorders
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
اختلالات بینایی
عنوان بیماری :
اختلالات پراکسی زومی
عنوان بیماری :
اختلالات پوستی
عنوان بیماری :
اختلالات تکامل جنسی
عنوان بیماری :
اختلالات حرکتی
عنوان انگلیسی :
Movement Disorders
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
اختلالات ساختاری کروموزومی
عنوان بیماری :
اختلالات شایع کروموزومی
عنوان بیماری :
اختلالات شمارشی کروموزومی
عنوان بیماری :
اختلالات لیزوزومی
عنوان انگلیسی :
Lysosomal Disorders
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
اختلالات متابولیک
عنوان انگلیسی :
Metabolic Disorders
نمونه مورد نیاز :
۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
بخش مرتبط :
ملکولی
عنوان بیماری :
اختلالات مندلی
