خدمات مرکز
آزمایشگاه ژنتیک صدرا یکی از مدرن ترین و مجهز ترین آزمایشگاه های کشور می باشد. این آزمایشگاه در سال ۱۳۹۹ در شهرکرد مرکز استان چهارمحال و بختیاری تاسیس شد. این آزمایشگاه ژنتیک با داشتن پرسنل متخصص و مجرب توانسته در بین تمامی هم استانی ها محبوبیت کسب کند.
این مرکز به صورت یک مجموعه آزمایشگاهی بوده و از بخش های زیر تشکیل شده است:
- مشاوره ژنتیک و بالینی
- بخش سیتوژنتیک
- بخش مولکولی
- بخش سیتوژنتیک ملکولی
مشاوره ژنتیک و بالینی
بخش مشاوره و ژنتیک بالینی آزمایشگاه ژنتیک صدرا طی فرایند مشاوره به بیمار یا بستگان وی که در معرض ریسک یک بیماری ارثی هستند اطلاعاتی در خصوص عواقب و ماهیت آن اختلال و احتمال افزایش شدت یا انتقال آن ناهنجاری ارائه می‌کند.
همچنین در مشاوره ژنتیک گزینه‌های پیش رو برای مواجهه با آن ناهنجاری یا گسترش خانواده ارائه می‌شود
افرادی که طی دوران کودکی یا بارداری با نقایص ژنتیکی تشخیص داده می‌شوند دیگر گروه دریافت کننده خدمات مشاوره ژنتیک هستند.
افرادی که توصیه می شود که برای مشاوره ژنتیک به آزمایشگاه ژنتیک صدرا مراجعه نمایند:
- افرادی که سابقه اختلال کروموزومی در فرزندان خود یا اقوام دارند که شایع ترین آن تریزومی ۲۱ یا سندرم داون می باشد.
- سابقه بیماری های ارثی مانند بیماری سیستیک فیبروز CF، بیماری دوشن، عقب آفتادگی ذهنی، ناشنوائی
- وجود سرطانهای ارثی در خانواده
- وجود ابهام جنسی
- وجود سقط های مکرر یا مرده زائی
- سابقه فرزند یا فرد با چهره غیر طبیعی در خانواده و یا ناهنجاریهای مادر زادی
- سابقه اختلال خونی در فرد یا خانواده
- سابقه بیماریهای مولتی فاکتوریال در فرد یا خانواده
بخش سیتوژنتیک
بخش سیتوژنتیک آزمایشگاه ژنتیک صدرا خدمات متنوع سیتوژنتیک را بر روی تمامی انواع بافت‌های دریافتی انجام می‌دهد. فعالیت‌های تشخیصی این بخش حوزه‌های تشخیص پیش از تولد (نمونه‌های آمنیون و پرزجفتی)، تشخیص پس از تولد (نمونه خون و بافت) و تشخیص سرطان (نمونه خون، مغز استخوان و بافت) را در بر می‌گیرد.
این آزمایشگاه با به کارگیری آخرین یافته‌های علمی، تکنیک‌ها و فناوری‌های مدرن و تخصصی کشت، رنگ‌آمیزی، پردازش تصویر و کریوتایپینگ و در صورت نیاز با به خدمت گرفتن متدهای تکمیلی سیتوژنتیک ملکولی و ملکولی جواب‌دهی را در حداقل زمان، با حداکثر دقت و اطمینان و طبق خطوط راهنمای بین‌المللی انجام می‌دهد.
به طوری که آزمایشگاه سیتوژنتیک این مرکز هیبریدیزاسیون مقایسه‌ای ژنوم بر پایه آرایه (aCGH) را برای افرادی که نتایج مطالعه کروموزومی آنها نرمال بوده اما مشکلات تاخیر نمو یا عقب‌ماندگی ذهنی و ناهنجاریهای مادرزادی دارند، انجام می‌دهد.
بخش مولکولی
افزایش آگاهی عمومی نسبت به ارتباط میان ژنتیک و سلامت فردی، افزایش تقاضا برای تست‌های ژنتیک ملکولی را به همراه داشته است. بخش ملکولی آزمایشگاه ژنتیک صدرا خدمات طیف وسیعی از تست‌های ملکولی معمول و تخصصی را انجام می‌دهد.
این بخش آزمایش‌های ملکولی را برای بیماریهای ژنتیک ناشی از تغییر در یک یا چند ژن توسط توالی‌یابی دی. ان. ای.، ریزآرایه‌های کروموزومی SNP، PCR کمی نسبی، آنالیز متیلاسیون، MLPA، پنل‌های غربالگری جهش (xTAG، لومینکس) و تست SNP انجام می‌دهد.
همچنین بخش ملکولی این مرکز آخرین دستاوردهای توالی یابی Next generation را در پنل‌های جامع تشخیص ژنی به کار می‌گیرد تا از حداکثر ظرفیت‌های تشخیصی برای مشکلات ژنتیکی شناخته شده بهره گیرد.
بخش ملکولی آزمایشگاه ژنتیک صدرا همواره با به کارگیری آخرین فناوری‌ها و همگام با آخرین دستاوردهای ژنتیک بالینی برای ارتقای آزمایش‌های این مرکز تلاش می‌کند تا نرخ کشف جهش‌ها را بیش از پیش افزایش داده و از زمان انجام آزمایشات تا حد امکان بکاهد.
بخش سیتوژنتیک ملکولی
سیتوژنتیک مولکولی شامل ترکیبی از زیست شناسی مولکولی و سیتوژنتیک است. به طور کلی شامل هیبریداسیون مقایسه ای ژنوم بر پایه ی آرایه (array-CGH) و هیبریداسیون فلورسنت در جا (FISH) می شود.
هیبریداسیون فلورسنت در جا از سال ۱۹۸۰ مورد استفاده قرار گرفت و پلی بین دو علم سیتوژنتیک و ژنتیک مولکولی برقرار کرد. این تست در تشخیص و پروگنوز انواع سرطان،ریزحذف ها، تشخیص قبل از تولد و تایید یافته های سایر روش ها کاربرد دارد.
هیبریداسیون مقایسه ای ژنوم بر پایه ی آرایه، شامل روش های متعددی می شود: (۸×۶۰) و (۲۴sure) و (۲۴sure plus). Array CGH تکنیکی با قدرت تفکیک بالا برای بررسی حذف‌ها و یا اضافه شدگی‌های در کل ژنوم و شناسایی عدم تعادل کروموزومی است. این آزمایش با توجه به قدرت تفکیک بالا به عنوان آزمایش روتین در آزمایشگاه‌های سیتوژنتیک، جایگزین روش‌های قدیمی مطالعه کروموزمی و تعیین کاریوتیپ شده است و تکنیک برتر محسوب می شود. در واقع این تکنیک نسبت به کاریوتایپ، قدرت تفکیک بالا و در نتیجه امکان تشخیص بیماریهای بیشتر بویژه بیماریهای تأخیری رشد و نموی و اوتیسم و ناهنجاری های نامتعادل مادرزادی و عقب ماندگی های ذهنی و جسمی دارد. همچنین بخش سیتوژنتیک مولکولی با استفاده از تکنیک آرایه در جهت شناسایی اختلال و قطعه ناشناخته در کاریوتایپ و شناسایی کروموزوم مارکر نامشخص به یاری بخش سیتوژنتیک کلاسیک می آید. فعالیت های تشخیصی این بخش شامل تشخیص پیش از تولد (نمونه های آمنیون و پرز جفتی) و پس از تولد (نمونه های خون و بافت) و تشخیص قبل از لانه گزینی (PGS) است.
